CareLit · DOI-Nachweis · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
Case report: Menkes-Syndrom
DOI 10.1055/s-0031-1286213
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenKI Beitzel, M von Harbou, H Hahn, M Steinborn
ZeitschriftRöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
Ausgabe08/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Das Menkes-Syndrom (Synonym „kinky-hair-syndrome„) ist eine seltene, X-chromosomal rezessiv vererbte, oft früh letale neurodegenerative Erkrankung aufgrund eines gestörten Kupfertransportes bei einer Mutation des ATP7 Gens. Fallbeschreibung: Wir berichten über einen 3 Monate alten Jungen, der sich mit rezidivierenden cerebralen Krampfanfällen und ausgeprägter Muskelhypotonie vorstellte. Das EEG wies rezi…
Zitieren
Zitierempfehlung
KI Beitzel, M von Harbou, H Hahn, M Steinborn (2011) Case report: Menkes-Syndrom. RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren (08). https://doi.org/10.1055/s-0031-1286213
Mit CareLit weiterarbeiten