CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Hereditary Hyperferritinemia Cataract Syndrome: Clinical, Genetic, and Laboratory Findings in 5 Families
DOI 10.1055/s-0031-1287825
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe06/2011
Jahrgang / SeitenJg. 223 · S. 346-351
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund: Das Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom (HHCS) ist eine autosomal dominant vererbte Krankheit, die durch ein erhöhtes Serumferritin und frühzeitige bilaterale Katarakte gekennzeichnet ist. Mutationen im „iron response element“ (IRE) in der 5´-Promoterregion des L-Ferritin(FTL)-Gens bedingen eine konstitutive Synthese von L-Ferritin und führen so zur Hyperferritinämie. Durch int…
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N.N (2011) Hereditary Hyperferritinemia Cataract Syndrome: Clinical, Genetic, and Laboratory Findings in 5 Families. Klinische Pädiatrie, 223 (06), 346-351. https://doi.org/10.1055/s-0031-1287825
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