CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Das Pallister-Killian-Syndrom – Eine mögliche Ursache für eine erhöhte Nackentransparenz
DOI 10.1055/s-0031-1293370
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenUJ Zollner, E Kunstmann, J Dietl, M Rehn
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe11/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Ziel: Das Pallister-Killian-Syndrom gehört zu den sehr seltenen Erkrankungen. Dabei ist ein Isochromosom, das aus zwei kurzen Armen des Chromosoms 12 besteht, zusätzlich vorhanden. Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple Fehlbildungen wie z.B. Zwerchfelldefekt, faziale Dysmorphien, verkürzte Extremitäten, Herzfehler, sowie eine mentale Retardierung. Methodik: Eine 23-jährige I Gravida stellte sich mit 12 +…
Zitieren
Zitierempfehlung
UJ Zollner, E Kunstmann, J Dietl, M Rehn (2011) Das Pallister-Killian-Syndrom – Eine mögliche Ursache für eine erhöhte Nackentransparenz. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (11). https://doi.org/10.1055/s-0031-1293370
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