CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Duchenne Muscular Dystrophy in a 4-Year-Old Girl due to Heterozygous Frame Shift Deletion of the Dystrophin Gene and Skewed X-Inactivation
DOI 10.1055/s-0032-1304626
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe04/2012
Jahrgang / SeitenJg. 224 · S. 256-258
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund: X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen betreff en normalerweise nur Jungen und Männer, während weibliche Konduktorinnen keine Symptome entwickeln. Fallbericht: 4-jähriges Mädchen mit dem typischen klinischen Bild einer Duchenne’schen Muskeldystrophie (DMD), also einer schwer verlaufenden, X-chromosomal-rezessiven Form einer Muskeldystrophie. Ergebnisse: Die Diagnostik ergab als Ur…
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N.N (2012) Duchenne Muscular Dystrophy in a 4-Year-Old Girl due to Heterozygous Frame Shift Deletion of the Dystrophin Gene and Skewed X-Inactivation. Klinische Pädiatrie, 224 (04), 256-258. https://doi.org/10.1055/s-0032-1304626
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