CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Homozygous Point Mutations in Platelet Glycoprotein ITGA2B Gene as Cause of Glanzmann Thrombasthenia in 2 Families
DOI 10.1055/s-0032-1306346
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2012
Jahrgang / SeitenJg. 224 · S. 174-178
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund: Die Glanzmann-Thrombasthenie (GT) ist, eine seltene autosomal rezessive Blutungserkrankung, durch einen quantitativen und/oder qualitativen Defekt des thrombozytären Glykoprotein-(GP)-IIb/IIIa-Rezeptorkomplexes gekennzeichnet. Von-Willebrand-Faktor und Fibrinogen binden den thrombozytären GPIIb/IIIa-Rezeptor. GT wird verursacht durch genetische Veränderungen in ITGA2B oder ITGB3. Patie…
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N.N (2012) Homozygous Point Mutations in Platelet Glycoprotein ITGA2B Gene as Cause of Glanzmann Thrombasthenia in 2 Families. Klinische Pädiatrie, 224 (03), 174-178. https://doi.org/10.1055/s-0032-1306346
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