CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Paternale perizentrische Inversion in Chromosom 18 als Ursache einer fetalen partiellen Trisomie 18p und partiellen Monosomie 18q
DOI 10.1055/s-0032-1309120
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJ Bruch, S Naumann, E Merz, D Steinberger
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe04/2012
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zielsetzung: Wir beschreiben klinische sowie zyto- und molekulargenetische Befunde einer Familie, in der eine paternale perizentrische Inversion in einem Chromosom 18 als Ursache für eine fetale partielle Trisomie 18p und eine partielle Monosomie 18q nachgewiesen wurde. Methoden und Patienten/Materialien: In der 24. SSW wurde eine Amniocentese durchgeführt. Nach Kultivierung der Fruchtwasserzellen erfolgte eine Chro…
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J Bruch, S Naumann, E Merz, D Steinberger (2012) Paternale perizentrische Inversion in Chromosom 18 als Ursache einer fetalen partiellen Trisomie 18p und partiellen Monosomie 18q. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (04). https://doi.org/10.1055/s-0032-1309120
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