CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Ferroportin Mutation oder benigner Sequenz Polymorphismus?
DOI 10.1055/s-0032-1313886
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Schranz, R Mayr, M Hermann, R Praschberger, N Baumgartner, V Chan, M Sabelli, R Bakry, G Bonn, A Caleffi, W Vogel, A Pietrangelo, H Zoller
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe05/2012
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Die häufigste genetische Eisenüberladung nach HFE assoziierter Hämochromatose im Erwachsenenalter ist die Ferroportin Erkrankung, die durch heterozygote Mutationen im SLC40A1 Gen verursacht wird. Um die Auswirkungen neu identifizierter SLC40A1 Gen Varianten in Patienten mit Hyperferritinämie und Eisenüberladung zu bestimmen, wurden funktionelle Studien mit Zellen durchgeführt, die entweder Wildtyp Ferroportin oder b…
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Zitierempfehlung
M Schranz, R Mayr, M Hermann, R Praschberger, N Baumgartner, V Chan, M Sabelli, R Bakry, G Bonn, A Caleffi, W Vogel, A Pietrangelo, H Zoller (2012) Ferroportin Mutation oder benigner Sequenz Polymorphismus?. Zeitschrift für Gastroenterologie (05). https://doi.org/10.1055/s-0032-1313886
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