CareLit · DOI-Nachweis · Diabetologie und Stoffwechsel
De novo-Mutation im INS-Gen als Ursache eines insulinpflichtigen Diabetes mellitus bei mehreren Mitgliedern einer Familie
DOI 10.1055/s-0032-1314523
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenK Schnell, T Biester, C Tsioli, N Datz, S Ellard, T Danne, O Kordonouri
ZeitschriftDiabetologie und Stoffwechsel
Ausgabe05/2012
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: In einer Familie kam es zu gehäuftem Auftreten eines bereits im Säuglingsalter manifestierten Diabetes mellitus. Über Ursache und Entstehung dieser seltenen Diabetesform ist bisher nur wenig bekannt. Durch systematische genetische Untersuchung konnte ein seltener Gendefekt in der Familie erstmalig nachgewiesen werden. Fallvorstellung: Der erste Sohn der Familie wurde im Alter von 2 8/12 Jahren erstmals v…
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K Schnell, T Biester, C Tsioli, N Datz, S Ellard, T Danne, O Kordonouri (2012) De novo-Mutation im INS-Gen als Ursache eines insulinpflichtigen Diabetes mellitus bei mehreren Mitgliedern einer Familie. Diabetologie und Stoffwechsel (05). https://doi.org/10.1055/s-0032-1314523
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