CareLit · DOI-Nachweis · Diabetologie und Stoffwechsel
Intragenische Duplikationen im GCK-Gen als molekulare Ursache des Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY2)
DOI 10.1055/s-0032-1314525
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenG Wildhardt, F Langguth, M Freff, B Wellek, A Driesel, D Steinberger
ZeitschriftDiabetologie und Stoffwechsel
Ausgabe05/2012
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) ist eine Gruppe erblicher Formen des Diabetes mellitus (DM), die durch Mutationen in derzeit 11 bekannten Genen bedingt sind. Etwa 3–5% aller Diabetes-Fälle sind den MODY-Formen zuzuordnen. Mutationen im GCK-Gen sind die molekulare Ursache für MODY 2. Die Veränderungen im GCK-Gen führen zu einer reduzierten Aktivität des Enzyms Glucokinase und in der Folge zu einer verzöge…
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G Wildhardt, F Langguth, M Freff, B Wellek, A Driesel, D Steinberger (2012) Intragenische Duplikationen im GCK-Gen als molekulare Ursache des Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY2). Diabetologie und Stoffwechsel (05). https://doi.org/10.1055/s-0032-1314525
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