CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
A Premature Termination Mutation in a Patient with Lowe Syndrome without Congenital Cataracts: Dropping the “O” in OCRL
DOI 10.1055/s-0032-1321900
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe01/2013
Jahrgang / SeitenJg. 225 · S. 29-33
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund: Das Lowe-Syndrom ist eine X-chromosomal rezessive Erkrankung, die durch kongenitale Katarakt, mentale Retardierung und proximale Tubulopathie charakterisiert ist. Das Auftreten einer angeborenen Katarakt ist definitionsgemäß einKardinalsymptom dieser seltenen Erkrankung Patient und Methodik: Bei einem 13-jährigen Patienten mit dem typischen Phänotyp des Lowe-Syndromsdas aufgrund der fehl…
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N.N (2013) A Premature Termination Mutation in a Patient with Lowe Syndrome without Congenital Cataracts: Dropping the “O” in OCRL. Klinische Pädiatrie, 225 (01), 29-33. https://doi.org/10.1055/s-0032-1321900
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