CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Fatal EBV Infection and Variable Clinical Manifestations in an XLP-1 Pedigree – Rapid Diagnosis of Primary Immunodeficiencies may Save Lives
DOI 10.1055/s-0032-1323836
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe06/2012
Jahrgang / SeitenJg. 224 · S. 386-389
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Zwei verwandte Buben verstarben innerhalb von 4 Monaten an fulminant verflaufender infektiöser Mononukleose (FIM). Die genetische Diagnostik ergab eine X-linked lymphoproliferative Erkrankung Typ 1 (XLP-1); im Familienscreening wurden 6 weibliche Mutationsträgerinnen und 2 weitere männliche XLP-1 Patienten mit rezidivierenden Infektionen, Agammaglobulinämie und Hodgkin Lymphom identifiziert. Diese XL…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2012) Fatal EBV Infection and Variable Clinical Manifestations in an XLP-1 Pedigree – Rapid Diagnosis of Primary Immunodeficiencies may Save Lives. Klinische Pädiatrie, 224 (06), 386-389. https://doi.org/10.1055/s-0032-1323836
Mit CareLit weiterarbeiten