CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autosomal-rezessive Bestrophinopathie (ARB): klinische und molekulare Beschreibung zweier Patienten im Kindesalter
DOI 10.1055/s-0032-1327782
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM. N. Preising, C. Pasquay, C. Friedburg, W. Bowl, M. Jäger, M. Andrassi-Darida, B. Lorenz
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe10/2012
Jahrgang / SeitenJg. 229 · S. 1009-1017
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund: Die autosomal-rezessive Bestrophinopathie (ARB) ist mit Mutationen des BEST1-Gens assoziiert. ARB wird im Vergleich zur BEST1-assoziierten autosomal-dominanten (a. d.) juvenilen vitelliformen Makuladegeneration (Morbus Best, VMD) selten diagnostiziert, was nicht nur auf ihre geringe Prävalenz, sondern auch auf die phänotypischen Unterschiede zur VMD zurückzuführen ist. In dieser Arbeit w…
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M. N. Preising, C. Pasquay, C. Friedburg, W. Bowl, M. Jäger, M. Andrassi-Darida, B. Lorenz (2012) Autosomal-rezessive Bestrophinopathie (ARB): klinische und molekulare Beschreibung zweier Patienten im Kindesalter. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 229 (10), 1009-1017. https://doi.org/10.1055/s-0032-1327782
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