CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
HDR Syndrome – A Follow-up Genotype-Phenotype Analysis of a de novo Missense Thr272Ile Mutation in Exon 4 of GATA3
DOI 10.1055/s-0032-1329947
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe07/2012
Jahrgang / SeitenJg. 224 · S. 452-454
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Das HDR-Syndrom Hypoparathyroidismus, sensorineuraler Hörverlust und renale Dysplasie (MIM 146255) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im GATA3-Gen hervorgerufen wird, ein Zinkfinger-Transkriptionsfaktor, der in der vertebralen embryonalen Entwicklung eine Rolle spielt. Wir berichten in dieser klinischen Fallbeschreibung über die Langzeitbetreuung eines Pat…
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N.N (2012) HDR Syndrome – A Follow-up Genotype-Phenotype Analysis of a de novo Missense Thr272Ile Mutation in Exon 4 of GATA3. Klinische Pädiatrie, 224 (07), 452-454. https://doi.org/10.1055/s-0032-1329947
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