CareLit · DOI-Nachweis · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
X-chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) mit zerebellärer Ataxie, Angsterkrankung und Depression
DOI 10.1055/s-0032-1330280
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftFortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Ausgabe01/2013
Jahrgang / SeitenJg. 81 · S. 40-43
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die x-chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine durch eine Mutation im Bereich des Steroidsulfatase-Gens verursachte Verhornungsstörung. Eine Vergesellschaftung mit mentaler Retardierung sowie Krampfanfällen wurde bereits beschrieben. Wir stellen hier einen Patienten vor, bei dem neben der molekulargenetisch gesicherten XRI eine ausgeprägte zerebelläre Symptomatik mit Kopftremor, skandierender S…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2013) X-chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) mit zerebellärer Ataxie, Angsterkrankung und Depression. Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 81 (01), 40-43. https://doi.org/10.1055/s-0032-1330280
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