CareLit · DOI-Nachweis · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel: eine vererbbare neurometabolische Erkrankung
DOI 10.1055/s-0032-1330544
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftFortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Ausgabe03/2013
Jahrgang / SeitenJg. 81 · S. 154-161
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel (SSADHD) ist eine neurometabolische Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Gegenwärtig sind weltweit zwar nur ca. 450 Fälle bekannt, dennoch gehört der SSADHD zu den häufigen pädiatrisch relevanten Störungen des Neurotransmitterstoffwechsels. SSADHD liegt eine Mutation im Aldh5a1-Gen zugrunde, was zu einer gestörten Funktion der Succinat-Semialdehyd-Deh…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2013) Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel: eine vererbbare neurometabolische Erkrankung. Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 81 (03), 154-161. https://doi.org/10.1055/s-0032-1330544
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