CareLit · DOI-Nachweis · Pneumologie
PiSMHeerlen – Seltene Variante eines Alpha1-Antitrypsin-Mangels
DOI 10.1055/s-0033-1334634
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenV Knipel, T Köhnlein, T Greulich, W Windisch
ZeitschriftPneumologie
Ausgabe02/2013
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Mehr als 120 Varianten des Alpha1-Antitrypsin-(AAT)-Mangels sind bekannt. Homozygote Träger der S- oder Z-Variante entwickeln am häufigsten eine schwere COPD. Darüber hinaus gibt es mindestens 30 seltene Varianten, die ebenfalls mit einem reduzierten AAT-Spiegel im Plasma einhergehen. Hierzu zählt die Variante MHeerlen. Hierbei handelt es sich um eine Punktmutation im AAT-Gen, in deren Folge an Position…
Zitieren
Zitierempfehlung
V Knipel, T Köhnlein, T Greulich, W Windisch (2013) PiSMHeerlen – Seltene Variante eines Alpha1-Antitrypsin-Mangels. Pneumologie (02). https://doi.org/10.1055/s-0033-1334634
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