CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Neurophysiologie
Ein Polymorphismus in der Spleiß-Region des SCN1A Gens beeinflusst den Effekt von Carbamazepin auf die kortikale Erregbarkeit – eine TMS Studie
DOI 10.1055/s-0033-1337127
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenK Menzler, A Hermsen, K Balkenhol, C Duddek, H Bugiel, S Bauer, S Schorge, P Reif, KM Klein, A Haag, WH Oertel, HM Hamer, S Knake, H Trucks, T Sander, F Rosenow
ZeitschriftKlinische Neurophysiologie
Ausgabe03/2013
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: SCN1A kodiert die alpha Untereinheit des spannungsabhängigen Natriumkanals Nav1.1. Mutationen in diesem Gen spielen eine entscheidende Rolle für verschiedene Epilepsiesyndrome wie generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+) and Dravet Syndrom. Es gibt Hinweise darauf, dass der Polymorphismus rs3812718 (IVS5N+5 G>A) in der Spleiß-Region des SCN1A Gens an der Pathophysiologie genetisch general…
Zitieren
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K Menzler, A Hermsen, K Balkenhol, C Duddek, H Bugiel, S Bauer, S Schorge, P Reif, KM Klein, A Haag, WH Oertel, HM Hamer, S Knake, H Trucks, T Sander, F Rosenow (2013) Ein Polymorphismus in der Spleiß-Region des SCN1A Gens beeinflusst den Effekt von Carbamazepin auf die kortikale Erregbarkeit – eine TMS Studie. Klinische Neurophysiologie (03). https://doi.org/10.1055/s-0033-1337127
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