CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Variabilität der Ausprägung eines Noonan-Syndroms in der pränatalen Diagnostik – Darstellung an zwei Fällen
DOI 10.1055/s-0033-1343536
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Fiedler, I Schreyer, D Schlembach, E Schleußner
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe05/2013
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Das Noonan-Syndrom stellt eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung dar, die mit einer Häufigkeit von 1:1000 – 2500 Lebendgeburten auftritt. Die meisten Fälle dieser Erkrankung treten sporadisch auf und genetische Veränderungen sind am häufigsten im PTPN11-Gen, im KRAS-Gen, im SOS1-Gen und im RAF1-Gen lokalisiert. Die Erkrankung bietet ein variables Spektrum an Symptomen und umfasst Herzfehler, mentale…
Zitieren
Zitierempfehlung
A Fiedler, I Schreyer, D Schlembach, E Schleußner (2013) Variabilität der Ausprägung eines Noonan-Syndroms in der pränatalen Diagnostik – Darstellung an zwei Fällen. Geburtshilfe und Frauenheilkunde (05). https://doi.org/10.1055/s-0033-1343536
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