CareLit · DOI-Nachweis · Augenheilkunde up2date
Genetik ophthalmologischer Erkrankungen. Teil 1: Genetische Grundlagen und Phänotypen
DOI 10.1055/s-0033-1346932
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM. N. Preising, K. Stieger, B. Lorenz
ZeitschriftAugenheilkunde up2date
Ausgabe01/2014
Jahrgang / SeitenJg. 4 · S. 35-47
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Abstract Sämtliche Bereiche des Auges können von erblichen Erkrankungen betroffen sein. Eine Vielzahl von Genen wurde in den letzten 20 Jahren identifiziert, in denen Mutationen Augenerkrankungen hervorrufen. Die Vielfalt der betroffenen Gene drückt sich in einer großen phänotypischen Variabilität aus. Gleichzeitig existiert nur in seltenen Fällen eine direkte Genotyp-Phänotyp-Beziehung, sodass zur phänotypischen He…
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M. N. Preising, K. Stieger, B. Lorenz (2014) Genetik ophthalmologischer Erkrankungen. Teil 1: Genetische Grundlagen und Phänotypen. Augenheilkunde up2date, 4 (01), 35-47. https://doi.org/10.1055/s-0033-1346932
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