CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Genetik ophthalmologischer Erkrankungen. Teil 1: Genetische Grundlagen und Phänotypen
DOI 10.1055/s-0033-1346933
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM. N. Preising, K. Stieger, B. Lorenz
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe02/2014
Jahrgang / SeitenJg. 231 · S. 177-191
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Abstract Sämtliche Bereiche des Auges können von erblichen Erkrankungen betroffen sein. Eine Vielzahl von Genen wurde in den letzten 20 Jahren identifiziert, in denen Mutationen Augenerkrankungen hervorrufen. Die Vielfalt der betroffenen Gene drückt sich in einer großen phänotypischen Variabilität aus. Gleichzeitig existiert nur in seltenen Fällen eine direkte Genotyp-Phänotyp-Beziehung, sodass zur phänotypischen He…
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M. N. Preising, K. Stieger, B. Lorenz (2014) Genetik ophthalmologischer Erkrankungen. Teil 1: Genetische Grundlagen und Phänotypen. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 231 (02), 177-191. https://doi.org/10.1055/s-0033-1346933
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