CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Asymptomatische Acoeruloplasminämie: Identifikation von neuen Mutationen
DOI 10.1055/s-0033-1347386
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Finkenstedt, P Ferenci, J Dooley, M Schranz, W Vogel, H Zoller
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe05/2013
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Die Acoeruloplasminämie (ACP) ist eine seltene autosomal rezessive neurodegenerative Erkrankung mit Eisenakkumulation in Gehirn und Leber. Symptome umfassen Bewegungsstörungen, retinale Degeneration und Diabetes Mellitus. Wir berichten über Genetik und klinische Präsentation zweier Familien mit neuen Coeruloplasmin (CP) Mutationen. Der Indexfall (37a) aus Familie 1 präsentierte sich mit erhöhtem Serumferritin (1762…
Zitieren
Zitierempfehlung
A Finkenstedt, P Ferenci, J Dooley, M Schranz, W Vogel, H Zoller (2013) Asymptomatische Acoeruloplasminämie: Identifikation von neuen Mutationen. Zeitschrift für Gastroenterologie (05). https://doi.org/10.1055/s-0033-1347386
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