CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Cholesteryl Ester Storage Disease: an Easily Missed Diagnosis in Oligosymptomatic Children
DOI 10.1055/s-0033-1350463
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe10/2013
Jahrgang / SeitenJg. 51 · S. 1184-1187
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, der eine verminderte Aktivität des Enzyms lysosomale saure Lipase (LAL) zugrunde liegt. LAL ist das Schlüsselenzym für die Hydrolyse von lysosomal gespeicherten Cholesterinestern und Triglyzeriden. Mutationen im LIPA-Genlokus 10q23.2-q23.3 führen entweder bei völligem Fehlen der LAL-Aktivität zu der…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2013) Cholesteryl Ester Storage Disease: an Easily Missed Diagnosis in Oligosymptomatic Children. Zeitschrift für Gastroenterologie, 51 (10), 1184-1187. https://doi.org/10.1055/s-0033-1350463
Mit CareLit weiterarbeiten