CareLit · DOI-Nachweis · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
Kongenitale Muskeldystrophie – Typ Fukuyama (FMCD)
DOI 10.1055/s-0033-1352545
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC Hauenstein, G Vollrath
ZeitschriftRöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
Ausgabe09/2013
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zielstellung: Die FMCD ist die häufigste congenitale Muskeldystrophie in Japan mit einer autosomal rezessiven Vererbung und Defekt auf dem FKTN-Gen auf Chromosom 9q31 – 33. Kasuistik: Wir berichten über einen 6 Monate alten weiblichen Säugling indischer consanguiner Eltern, der bereits in der Neonatalphase durch eine Muskelhypotonie auffiel. Die Stoffwechseldiagnostik war unauffällig. Die initiale Sonografie des Sch…
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Zitierempfehlung
C Hauenstein, G Vollrath (2013) Kongenitale Muskeldystrophie – Typ Fukuyama (FMCD). RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren (09). https://doi.org/10.1055/s-0033-1352545
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