CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Clinical Phenotype and Functional Analysis of a Rare XIAP/BIRC4 Mutation
DOI 10.1055/s-0033-1355393
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe06/2013
Jahrgang / SeitenJg. 225 · S. 343-346
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die X-linked lymphoproliferativen Syndrome (XLP) beschreiben seltene primäre Immundefektsyndrome. Mutationen im XIAP/BIRC4-Gen sind dabei verantwortlich für das XLP Typ 2 und führen zur XIAP-Defizienz. Wir beschreiben erstmals den immunologischen Phänotyp eines 5-jährigen Jungen mit einer neuen XIAP/BIRC4-Mutation, deren familiäre Vererbung anhand einer Familientypisierung verfolgt werden konnte.
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2013) Clinical Phenotype and Functional Analysis of a Rare XIAP/BIRC4 Mutation. Klinische Pädiatrie, 225 (06), 343-346. https://doi.org/10.1055/s-0033-1355393
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