CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Fragiles-X Syndrom – ein bereits perinatal relevantes Krankheitsbild!
DOI 10.1055/s-0033-1361408
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC Spillner, B Brett, A Köhn, A Rißmann
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe11/2013
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Das Fragile-X Syndrom (FXS) ist nach dem Down Syndrom die zweithäufigste Ursache für eine erblich bedingte mentale Retardierung. Die Häufigkeit weltweit wird mit 1: 4.000 männlichen und 1: 8.000 weiblichen Betroffenen beschrieben. Ursächlich für die Erkrankung ist eine Expansion der CGG- Region des FMR1-Gens auf dem X-Chromosom (Prä-, Grauzonen- und Vollmutation). Weibliche Individuen mit Prämutationen h…
Zitieren
Zitierempfehlung
C Spillner, B Brett, A Köhn, A Rißmann (2013) Fragiles-X Syndrom – ein bereits perinatal relevantes Krankheitsbild!. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (11). https://doi.org/10.1055/s-0033-1361408
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