CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Neonatal Respiratory Insufficiency Caused by an (Homozygous) ABCA3-Stop Mutation: a Systematic Evaluation of Therapeutic Options
DOI 10.1055/s-0033-1363687
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe02/2014
Jahrgang / SeitenJg. 226 · S. 53-58
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund: Autosomal rezessiv vererbte ABCA3 (ATP-binding cassette protein A3)-Mutationen sind mit schwerem neonatalem Lungenversagen und chronischer interstitieller Lungenerkrankung assoziiert. Der klinische Verlauf der Erkrankung ist stark von den zugrunde liegenden Mutationen abhängig. Aus diesem Grund sind Verlaufsbeschreibungen zu Symptomatik und Therapie wichtig. Patientin und Methodik: Ein…
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N.N (2014) Neonatal Respiratory Insufficiency Caused by an (Homozygous) ABCA3-Stop Mutation: a Systematic Evaluation of Therapeutic Options. Klinische Pädiatrie, 226 (02), 53-58. https://doi.org/10.1055/s-0033-1363687
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