CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Genersatztherapie bei genetisch bedingter Zapfenblindheit
DOI 10.1055/s-0034-1368180
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenR. Mühlfriedel, N. Tanimoto, M. W. Seeliger
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe03/2014
Jahrgang / SeitenJg. 231 · S. 232-240
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Achromatopsie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Netzhauterkrankung, die durch den angeborenen kompletten Funktionsverlust der Zapfenphotorezeptoren charakterisiert ist. Etwa 80 % der Patienten weisen Mutationen in der α- oder β-Untereinheit (A3 oder B3) des cGMP-gesteuerten Kationenkanals CNG (cyclic nucleotide-gated channel) der Zapfenphotorezeptoren auf. Homolog zum humanen Krankheitsbild zeigen…
Zitieren
Zitierempfehlung
R. Mühlfriedel, N. Tanimoto, M. W. Seeliger (2014) Genersatztherapie bei genetisch bedingter Zapfenblindheit. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 231 (03), 232-240. https://doi.org/10.1055/s-0034-1368180
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