CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Cone-Rod Dystrophy Caused by a Novel Homozygous RPE65 Mutation in Leber Congenital Amaurosis
DOI 10.1055/s-0034-1368221
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC. Jakobsson, I. S. Othman, F. L. Munier, D. F. Schorderet, H. Abouzeid
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe04/2014
Jahrgang / SeitenJg. 231 · S. 405-410
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund: Beschreibung eines unerwarteten Phänotyps in einer Familie mit Leberʼscher kongenitaler Amaurose (LKA), verursacht durch eine RPE65 homozygote Mutation. Anamnese und Befund: Wir haben eine Familie aus Jemen untersucht, in der 3 Personen von der Leberʼschen kongenitalen Amaurose (LKA) betroffen waren. Kopplungsanalyse anhand bekannter LKA-Gen-Marker und anschließend direkte Sequenzierung…
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C. Jakobsson, I. S. Othman, F. L. Munier, D. F. Schorderet, H. Abouzeid (2014) Cone-Rod Dystrophy Caused by a Novel Homozygous RPE65 Mutation in Leber Congenital Amaurosis. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 231 (04), 405-410. https://doi.org/10.1055/s-0034-1368221
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