CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Neurophysiologie
Biochemische Charakterisierung der Carnitin Palmityltransferase (CPT) bei muskulärem CPT II-Mangel
DOI 10.1055/s-0034-1371260
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenD Lehmann, S Zierz
ZeitschriftKlinische Neurophysiologie
Ausgabe03/2014
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Der muskuläre CPT II- Mangel ist gekennzeichnet durch rezidivierende Attacken von Myoglobinurie, häufig mit Myalgie oder Muskelsteifigkeit, ausgelöst durch längere körperliche Belastung, Fasten oder fieberhafte Infekte (1). Die biochemischen Konsequenzen der krankheitsauslösenden Mutation sind umstritten. Die Hypothesen reichen von einem völligen oder partiellen Mangel an enzymatisch aktivem Protein (2), einer vermi…
Zitieren
Zitierempfehlung
D Lehmann, S Zierz (2014) Biochemische Charakterisierung der Carnitin Palmityltransferase (CPT) bei muskulärem CPT II-Mangel. Klinische Neurophysiologie (03). https://doi.org/10.1055/s-0034-1371260
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