CareLit · DOI-Nachweis · Diabetologie und Stoffwechsel
Noch nicht beschriebene Mutation im GCK-Gen als mögliche Ursache für MODY 2
DOI 10.1055/s-0034-1375118
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN Datz, C Nestoris, G Wildhardt, T Danne, O Kordonouri
ZeitschriftDiabetologie und Stoffwechsel
Ausgabe05/2014
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) ist eine seltene aber wichtige Differentialdiagnose im Kindes- und Jugendalter. Am häufigsten ist der MODY2, bei dem eine heterozygote Mutation im Glukokinasegen (GCK) vorliegt. Bei homozygotem Vorliegen einer inaktivierenden GCK-Mutation kann es zum permanenten Neonatalen Diabetes kommen. Fragestellung: Wir berichten über ein 12-jähriges adipöses Mädchen mit…
Zitieren
Zitierempfehlung
N Datz, C Nestoris, G Wildhardt, T Danne, O Kordonouri (2014) Noch nicht beschriebene Mutation im GCK-Gen als mögliche Ursache für MODY 2. Diabetologie und Stoffwechsel (05). https://doi.org/10.1055/s-0034-1375118
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