CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Pränatale Diagnose eines TAR-Syndroms als Indexfall: Kombination von 3D-Ultraschall und Arraydiagnostik
DOI 10.1055/s-0034-1375743
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenF Voigt, KL Marquet, M Vasku, CM Gräf, T Kupec, L Najjari, N Maass, TW Goecke
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe08/2015
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Die Radiusaplasie zählt zu den seltenen Fehlbildung mit breit gefächerter Ätiologie, z.B. chromosomale, teratogene und genetische Defekte [1]. Das TAR (Thrombocytopenia-absent-radius)-Syndrom (0,42/100.000 Lebendgeburten) wird in ca. 7% der Kinder mit bilateraler Radiusaplasie als Ursache gefunden [1, 2]. Erstmals 1969 beschrieben ist u.a. das Vorhandensein beider Daumen charakteristisch [1, 3], was prän…
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F Voigt, KL Marquet, M Vasku, CM Gräf, T Kupec, L Najjari, N Maass, TW Goecke (2015) Pränatale Diagnose eines TAR-Syndroms als Indexfall: Kombination von 3D-Ultraschall und Arraydiagnostik. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (08). https://doi.org/10.1055/s-0034-1375743
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