CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Nach Polkörperdiagnostik geborenes Kind ohne krankheitsverursachende Deletion im NDP-Gen (Norrie-Syndrom)
DOI 10.1055/s-0034-1388000
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenT Harasim, A Wagner, R Suttner, D Shakeshaft, C Santjohanser, W Würfel, D Wahl, I Rost
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe09/2014
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Fragestellung: Eine 33-jährige Patientin mit bekanntem Überträgerstatus für das Norrie-Syndrom stellte sich mit dem Wunsch nach einer Polkörperdiagnostik (PKD) zur genetischen Beratung vor. Die zugrunde liegende krankheitsverursachende Deletion im NDP-Gen war genetisch nicht kartiert. Ziel war es, eine Polkörperdiagnostik mit höchstmöglicher diagnostischer Sicherheit zu etablieren, was die basengenaue Bestimmung des…
Zitieren
Zitierempfehlung
T Harasim, A Wagner, R Suttner, D Shakeshaft, C Santjohanser, W Würfel, D Wahl, I Rost (2014) Nach Polkörperdiagnostik geborenes Kind ohne krankheitsverursachende Deletion im NDP-Gen (Norrie-Syndrom). Geburtshilfe und Frauenheilkunde (09). https://doi.org/10.1055/s-0034-1388000
Mit CareLit weiterarbeiten