CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom – Eine seltene Differentialdiagnose der Mikrozephalie
DOI 10.1055/s-0034-1388102
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenMAD Schuhmacher, B Schiessl, N Sterk, L de Vries, I Kleinlein, D Grab
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe09/2014
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: 1963 beschrieben Rubinstein und Taybi an sieben Kindern einen sehr seltenen (Inzidenz 1: 300.000), geschlechterunspezifischen Syndrom-Komplex mit folgenden Charakteristika: Mikrozephalie mit geistiger Retardierung (IQ-Range 20 – 80), breite Daumen, große Zehen und charakteristische flachstirnige Gesichter mit hochgewölbtem Gaumen, hypoplastischer Maxilla, fliehendem Kinn, antimongoloiden Lidspalten und s…
Zitieren
Zitierempfehlung
MAD Schuhmacher, B Schiessl, N Sterk, L de Vries, I Kleinlein, D Grab (2014) Das Rubinstein-Taybi-Syndrom – Eine seltene Differentialdiagnose der Mikrozephalie. Geburtshilfe und Frauenheilkunde (09). https://doi.org/10.1055/s-0034-1388102
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