CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Pränatale Diagnose eines TAR-Syndroms als Indexfall: Kombination von 3D-Ultraschall und Arraydiagnostik mit unerwartetem Befund einer 6,3 Mb Deletion auf Chromosome 1q21.1q21.2
DOI 10.1055/s-0034-1388141
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenF Voigt, KL Marquet, M Vasku, C Gräf, T Kupec, L Najjari, N Maass, TW Goecke
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe09/2014
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Die Radiusaplasie zählt zu den seltenen Fehlbildung mit breit gefächerter Ätiologie, das TAR (Thrombocytopenia-absent-radius)-Syndrom wird in ca. 7% der Kinder mit bilateraler Radiusaplasie als Ursache gefunden. Charakteristisch ist u.a. das Vorhandensein beider Daumen, was pränatal ein wichtiger Hinweis in der Differentialdiagnose zu anderen Syndromen mit bilateraler Radiusaplasie ist (Holt-Oram-Syndrom…
Zitieren
Zitierempfehlung
F Voigt, KL Marquet, M Vasku, C Gräf, T Kupec, L Najjari, N Maass, TW Goecke (2014) Pränatale Diagnose eines TAR-Syndroms als Indexfall: Kombination von 3D-Ultraschall und Arraydiagnostik mit unerwartetem Befund einer 6,3 Mb Deletion auf Chromosome 1q21.1q21.2. Geburtshilfe und Frauenheilkunde (09). https://doi.org/10.1055/s-0034-1388141
Mit CareLit weiterarbeiten