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CareLit · DOI-Nachweis · Pneumologie

Eine seltene Variante von Alpha-1-Antitrypsinmangel

A Schaumann, N Weber, T Greulich, J Behr · Pneumologie · Ausgabe 02/2015

DOI 10.1055/s-0035-1544754

Bibliografische Angaben

Nachweis in CareLit

Autor:innenA Schaumann, N Weber, T Greulich, J Behr
ZeitschriftPneumologie
Ausgabe02/2015
Jahrgang / SeitenNicht angegeben

Kernaussage aus der Literatur

Abstract-Vorschau

Einleitung: Der Alpha-1-Antitrypsinmangel vom Genotyp Pi ZZ stellt den größten Anteil der Patienten mit erniedrigtem Serumspiegel (Ssp.); nur ca. 5% aller schweren Mängel stellen Nicht-Z-Allele dar. Über die Variante Q0Clayton bzw. den Genotyp ZQ0 werden in der Literatur weltweit nur Einzelfälle berichtet. Kasuistik: Wir beschreiben zwei Brüder, beide Nieraucher, mit Genotyp ZQ0Clayton, die trotz niedrigen Ssp. erst…

Zitieren

Zitierempfehlung

A Schaumann, N Weber, T Greulich, J Behr (2015) Eine seltene Variante von Alpha-1-Antitrypsinmangel. Pneumologie (02). https://doi.org/10.1055/s-0035-1544754

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