CareLit · DOI-Nachweis · Pneumologie
Mutation c.5191_5194dupAACC im TSC2-Gen bei tuberöser Sklerose mit pulmonaler Lymphangioleiomyomatose
DOI 10.1055/s-0035-1544812
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC Witt, K Mayer, A Wilke, C Grohé
ZeitschriftPneumologie
Ausgabe02/2015
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung: Vorgestellt wird der Fall einer 39-jährigen Patientin mit tuberöse Sklerose Complex (TSC), bei der im TSC2-Gen erstmalig eine translationale Stopmutation c.5191_5194dupAACC (p.Pro1732Glnfs*44Exon 40) in heterozygoter Form beschrieben wird. Die Patientin wurde aufgrund eines schwierig therapierbaren Spontanpneumothorax unter dem Verdacht einer pulmonalen Lymphangioleiomyomatose aufgenommen. Insgesamt…
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Zitierempfehlung
C Witt, K Mayer, A Wilke, C Grohé (2015) Mutation c.5191_5194dupAACC im TSC2-Gen bei tuberöser Sklerose mit pulmonaler Lymphangioleiomyomatose. Pneumologie (02). https://doi.org/10.1055/s-0035-1544812
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