CareLit · DOI-Nachweis · Pneumologie
Nail-Patella-Syndrom: Erstbeschreibung eines Pneumothorax
DOI 10.1055/s-0035-1544902
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Hohls, V Haas
ZeitschriftPneumologie
Ausgabe02/2015
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Das Nail-Patella-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Der Genlocus liegt auf 9q34; bisher sind zahlreiche Mutationen beschrieben. Diese betreffen den Proteinstoffwechsel, phänotypisch fallen vor allem verkümmerte Fingernägel und Patellae auf. Bei Arthrodysplasie des Ellenbogens resultiert ein Streckdefizit des Gelenks. Bekannt sind ebenfalls akutes und chronisches Nierenversa…
Zitieren
Zitierempfehlung
M Hohls, V Haas (2015) Nail-Patella-Syndrom: Erstbeschreibung eines Pneumothorax. Pneumologie (02). https://doi.org/10.1055/s-0035-1544902
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