CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Patienten mit PRPH2-Mutationen
DOI 10.1055/s-0035-1545702
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJ. Maertz, N. Gloeckle, M. M. Nentwich, G. Rudolph
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe03/2015
Jahrgang / SeitenJg. 232 · S. 266-274
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund: Das Peripherin-Gen (PRPH2) codiert für Peripherin-2, ein photorezeptorspezifisches Transmembranprotein. In der Netzhaut ist Peripherin-2 von entscheidender Bedeutung für die Entwicklung, Anordnung und den Strukturerhalt der Außensegmente der Stäbchen und Zapfen. Bis heute wurden über 90 verschiedene Mutationen innerhalb des PRPH2-Gens gefunden, die verschiedene Formen von Makula- und Net…
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Zitierempfehlung
J. Maertz, N. Gloeckle, M. M. Nentwich, G. Rudolph (2015) Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Patienten mit PRPH2-Mutationen. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 232 (03), 266-274. https://doi.org/10.1055/s-0035-1545702
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