CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
TGC-Repeats im Intron 2 des TCF4-Gens haben eine große Vorhersagekraft bezüglich Fuchs-Hornhautendotheldystrophie
DOI 10.1055/s-0035-1546138
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM. Luther, C. Grünauer-Kloevekorn, E. Weidle, E. Passarge, A. Rupprecht, K. Hoffmann, S. Foja
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe02/2016
Jahrgang / SeitenJg. 233 · S. 187-194
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund: Als molekulargenetische Ursache der Fuchs-Hornhautendotheldystrophie (FECD), eine der häufigsten Indikationen für eine Keratoplastik, wurde sowohl eine TGC-Trinukleotid-Repeat-Expansion im Intron 2 des TCF4-Gens als auch das Allel G des Polymorphismus rs613872 im Intron 3 desselben Gens in verschiedenen Arbeiten beschrieben. Unser Ziel war es, die molekulargenetische Ursache in der deuts…
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M. Luther, C. Grünauer-Kloevekorn, E. Weidle, E. Passarge, A. Rupprecht, K. Hoffmann, S. Foja (2016) TGC-Repeats im Intron 2 des TCF4-Gens haben eine große Vorhersagekraft bezüglich Fuchs-Hornhautendotheldystrophie. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 233 (02), 187-194. https://doi.org/10.1055/s-0035-1546138
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