CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Identifikation einer Heterozygoten RIT1-Mutation in einem fetalen Fall von Noonan Syndrom mit gonadoblastoider, testiculärer Dysplasie mittels Exom-Sequenzierung
DOI 10.1055/s-0035-1555047
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenT Reischer, M Schmid, J Vodopiutz, E Krampl-Bettlheim, N Popitsch, B Streubel
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe07/2015
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung/Zielsetzung: Exom-Sequenzierung ist eine umfassende Methode zur Identifizierung von krankheitsverursachenden Gendefekten bei Feten mit Fehlbildungen und unauffälligen zytogenetischen Befunden. Wir verwendeten diese Methode zur genetischen Abklärung eines Fetus mit Hydrops, kongenitalem Herzfehler und einer gonadoblastoiden, testikulären Dysplasie bei unauffälligem zytogenetischen Befund (Chromosomenbänder…
Zitieren
Zitierempfehlung
T Reischer, M Schmid, J Vodopiutz, E Krampl-Bettlheim, N Popitsch, B Streubel (2015) Identifikation einer Heterozygoten RIT1-Mutation in einem fetalen Fall von Noonan Syndrom mit gonadoblastoider, testiculärer Dysplasie mittels Exom-Sequenzierung. Geburtshilfe und Frauenheilkunde (07). https://doi.org/10.1055/s-0035-1555047
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