CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Identifikation einer neuen Mutation beim Crigler-Najjar Syndrom in drei Familien: Kombination von Promoter- und UGT1A1-Genpolymorphismen als Risikofaktoren
DOI 10.1055/s-0035-1555345
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Vogel, A Strassburg, C Conrad, R Kardorff, M Melter, MP Manns, CP Strassburg
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe05/2015
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Die nicht-hämolytische, unkonjugierte Gelbsucht ist eine erbliche Erkrankung, der genetische Varianten des Bilirubintransferase UGT1A1-Gens oder seines Promoters zugrunde liegen. Der Effekt der bislang 34 genetischen Varianten reicht von einer Reduktion der Aktivität auf 30% beim Promoter-Polymorphismus UGT1A1*28 (Gilbert-Syndrom) bis zum Funktionsverlust (z.B. UGT1A1*2, Crigler-Najjar Syndrom). Diese S…
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Zitierempfehlung
A Vogel, A Strassburg, C Conrad, R Kardorff, M Melter, MP Manns, CP Strassburg (2015) Identifikation einer neuen Mutation beim Crigler-Najjar Syndrom in drei Familien: Kombination von Promoter- und UGT1A1-Genpolymorphismen als Risikofaktoren. Zeitschrift für Gastroenterologie (05). https://doi.org/10.1055/s-0035-1555345
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