CareLit · DOI-Nachweis · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound
Spezielle Aspekte des Fryns-Syndroms anhand einer aktuellen Kasuistik
DOI 10.1055/s-0035-1558770
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenU Schneider, A Fiedler, C Voigt, J Beyer, R Fröber, S Schulz, I Schreyer, E Schleußner
ZeitschriftUltraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound
Ausgabe07/2015
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Das Fryns Syndrom, Erstbeschreibung 1979, ist eine seltene Differentialdiagnose des Pallister-Kilian-Syndroms (sporadische Mosaiktetrasomie Chr. 12 p), dessen Leitsymptom die Zwerchfellhernie (meist als Bochdalek-Hernie links) in wechselnder Kombination mit weiteren, schweren Fehlbildungen aller Organsysteme ist. Das familiäre Auftreten legt ein autosomal-rezessives Erbmuster nahe, während die exakte gen…
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U Schneider, A Fiedler, C Voigt, J Beyer, R Fröber, S Schulz, I Schreyer, E Schleußner (2015) Spezielle Aspekte des Fryns-Syndroms anhand einer aktuellen Kasuistik. Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound (07). https://doi.org/10.1055/s-0035-1558770
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