CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Next Generation Sequenzanalyse eines Panels von Kandidatengenen bei cholestatischen Patienten führt zur Identifizierung neuer pathogener Varianten: Verbesserte Genotyp-Phänotyp-Korrelation und Therapiestratifikation
DOI 10.1055/s-0035-1559205
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenR Liebe, A Christmann, F Grünhage, C Jüngst, F Lammert
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe08/2015
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Cholestase kann durch Xenobiotika, Genvarianten oder eine Kombination aus beiden Faktoren hervorgerufen werden. Obwohl wir verschiedene Ursachen für die Entwicklung von Cholestasesyndromen kennen, entwickeln viele Patienten eine Cholestase ohne erkennbare Auslöser. Unbekannte Mutationen in wichtigen hepatobiliären Transportern oder regulatorischen Molekülen sind ein möglicher Grund dafür. Material und Me…
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R Liebe, A Christmann, F Grünhage, C Jüngst, F Lammert (2015) Next Generation Sequenzanalyse eines Panels von Kandidatengenen bei cholestatischen Patienten führt zur Identifizierung neuer pathogener Varianten: Verbesserte Genotyp-Phänotyp-Korrelation und Therapiestratifikation. Zeitschrift für Gastroenterologie (08). https://doi.org/10.1055/s-0035-1559205
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