CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Osteogenesis imperfecta: ein Fallbericht
DOI 10.1055/s-0035-1566538
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenT Kaltofen, S Hutter, R Kästner, J Wagner, T Schießl
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe11/2015
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Ziel: Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine klinisch und genetisch sehr heterogene Erkrankung, welche sich vor allem durch erhöhte Knochenbrüchigkeit auszeichnet und meist autosomal-dominant vererbt wird. Ursächlich ist ein verändertes Kollagen, was in ca. 90% der Fälle durch Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 bedingt ist. In der Gesamtbevölkerung beträgt ihre Prävalenz 1/10000. Mit einer Prävalenz von 1/…
Zitieren
Zitierempfehlung
T Kaltofen, S Hutter, R Kästner, J Wagner, T Schießl (2015) Osteogenesis imperfecta: ein Fallbericht. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (11). https://doi.org/10.1055/s-0035-1566538
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