CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Vorstellung zweier Fälle letaler Skelettdysplasien: Atelosteogenesis Typ II und Achondrogenesis Typ II
DOI 10.1055/s-0035-1566593
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenL Knobloch-de Vries, T Esser, M Kremer, D Grab
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe11/2015
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Bei der Atelosteogenesis Typ II handelt es sich um eine seltene letale Form der Skelettdysplasie. Zugrunde liegt eine Mutation des DTDSD-Gens, das für einen ubiqitär vorhandenen Sulfattransporter codiert. Anhand zweier Fahlberichte soll die Differentialdiagnose letaler Skelettdysplasien dargestellt werden. Fall 1: Die Vorstellung der Patientin erfolgte erstmals in der 22 + 0 Schwangerschaftswoche. Im Organscreening…
Zitieren
Zitierempfehlung
L Knobloch-de Vries, T Esser, M Kremer, D Grab (2015) Vorstellung zweier Fälle letaler Skelettdysplasien: Atelosteogenesis Typ II und Achondrogenesis Typ II. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (11). https://doi.org/10.1055/s-0035-1566593
Mit CareLit weiterarbeiten