CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Das Roberts-Syndrom – ein case report
DOI 10.1055/s-0035-1566598
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenH Creutz, S Dorn-Kunert, P Jahn, R Bald, K Ertan, OM Geist
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe11/2015
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Fragestellung: Das Roberts-Syndrom ist charakterisiert durch symmetrische Reduktionsdefekte der Gliedmaßen, kraniofaziale Anomalien, schwere geistige Retardierung sowie prä- und postnatal verzögertes Wachstum. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung ist nicht bekannt. In der Literatur sind bisher lediglich 150 Fälle beschrieben. Ursächlich besteht eine Mutation im ESCO2-Gen (8p21.1), das für ein Protein aus der Ec…
Zitieren
Zitierempfehlung
H Creutz, S Dorn-Kunert, P Jahn, R Bald, K Ertan, OM Geist (2015) Das Roberts-Syndrom – ein case report. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (11). https://doi.org/10.1055/s-0035-1566598
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