CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Prevalence of the sphingolipid storage diseases M. Gaucher and M. Niemann-Pick type B: results in a nation-wide screening project in 224 patients
DOI 10.1055/s-0035-1568007
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenS vom Dahl, D Santosa, M Donner, M Merkel, J Vossbeck, E Mengel, D Häussinger
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe12/2015
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Background: M Gaucher (GD) and Niemann-Pick disease type B (NP-B) are monogenic autosomal-recessive storage diseases. They are caused by reduced activities of lysosomal β-glucocerebrosidase (GBA1 in GD) or acidic sphingomyelinase (ASM in NP-B). Gaucher leads to hepatosplenomegaly, osseous complications and a reduced life expectancy. The frequency of hepatocellular carcinoma is high in GD. Niemann-Pick disease type B…
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S vom Dahl, D Santosa, M Donner, M Merkel, J Vossbeck, E Mengel, D Häussinger (2015) Prevalence of the sphingolipid storage diseases M. Gaucher and M. Niemann-Pick type B: results in a nation-wide screening project in 224 patients. Zeitschrift für Gastroenterologie (12). https://doi.org/10.1055/s-0035-1568007
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