CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Arginase 1 deficiency: long-term follow-up of the original patients
DOI 10.1055/s-0035-1568028
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Schlune, S vom Dahl, D Häussinger, R Ensenauer, E Mayatepek
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe12/2015
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Arginase 1, the enzyme responsible for the last step of the urea cycle, catalyzes the hydolysis of arginine to urea and ornithine. In contrast to other urea cycle defects, its deficiency usually does not cause early and catastrophic hyperammonemia. Instead, this extremely rare disease typically presents with progressive cerebral and motoneuron disorder (spastic paraplegia and seizures) and/or a hepatic phenotype wit…
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A Schlune, S vom Dahl, D Häussinger, R Ensenauer, E Mayatepek (2015) Arginase 1 deficiency: long-term follow-up of the original patients. Zeitschrift für Gastroenterologie (12). https://doi.org/10.1055/s-0035-1568028
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