CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Sequencing of ATP8B1, ABCB11 and ABCB4 revealed 135 genetic variants in 374 unrelated patients with suspected intrahepatic cholestasis
DOI 10.1055/s-0035-1568047
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC Dröge, S Kluge, D Häussinger, R Kubitz, V Keitel
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe12/2015
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
ATP8B1, ABCB11, and ABCB4 encode the aminophospholipidflippase familial intrahepatic cholestasis 1 (FIC1), the bile salt export pump (BSEP), and the phospholipidfloppase multidrug resistance protein 3 (MDR3), respectively, that play central roles in bile formation. Mutations in these transporters are associated with cholestatic liver diseases of varying severity ranging from milder forms like intrahepatic cholestasi…
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C Dröge, S Kluge, D Häussinger, R Kubitz, V Keitel (2015) Sequencing of ATP8B1, ABCB11 and ABCB4 revealed 135 genetic variants in 374 unrelated patients with suspected intrahepatic cholestasis. Zeitschrift für Gastroenterologie (12). https://doi.org/10.1055/s-0035-1568047
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