CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Genetisches und biochemisches Screening auf Gaucher- und Cholesterinesterspeicher-Krankheit bei Patienten mit unklarer Hepatosplenomegalie
DOI 10.1055/s-0036-1587054
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenD Seifert, SN Weber, F Lammert
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe08/2016
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Morbus Gaucher (MG) und Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD) sind möglicherweise unterdiagnostizierte lysosomale Lipidspeicherkrankheiten, bei denen es aufgrund von Mutationen im GBA- bzw. LIPA-Gen zum Ausfall eines lysosomalen Enzyms kommt. Beim MG ist die β-Glukozerebrosidase, bei der CESD die lysosomale saure Lipase betroffen. Beide Krankheiten gehen mit einer Hepato- und/oder Splenomegalie einh…
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Zitierempfehlung
D Seifert, SN Weber, F Lammert (2016) Genetisches und biochemisches Screening auf Gaucher- und Cholesterinesterspeicher-Krankheit bei Patienten mit unklarer Hepatosplenomegalie. Zeitschrift für Gastroenterologie (08). https://doi.org/10.1055/s-0036-1587054
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